هشتم اسفند به عنوان روز بیماری‌های نادر نام‌گذاری شده است.

 بیماری نادر(Rare Disease) به بیماری گفته می‌شود که فراوانی آن کمتر از 5 نفر در هر 10000 نفر است. بیش از 70 درصد این بیماری‌ها به دلیل اختلالات ژنتیکی ایجاد می‌شوند و برای بسیاری از آنها هیچ گونه راه درمانی کشف نشده است، درمان‌های رایج نیز صرفا نگهدارنده، تسکین دهنده و علامتی می‌باشند. با این وجود برای حدود پنج درصد از این نوع بیماری‌ها درمان رسمی و تایید شده وجود دارد که امید می رود با ظهور فناوری‌های نوین تشخیصی/ درمانی بتوان بر تعداد بیشتری از اینگونه بیماری‌ها غلبه نمود. شرکت تحقیقاتی مهندسی توفیق دارو تلاش می‌کند علاوه بر انجام وظایف تخصصی خود در توسعه و ایجاد دسترسی ایرانیان عزیز به داروهای با فناوری بالا، در زمینه آگاهی بخشی در خصوص این دسته از بیماران، نقش خود را ایفا نماید. در ادامه به جدید ترین روش درمانی احتمالی در خصوص بیماری نادر آتاکسی فریدریش در کودکان، که طی سال میلادی جاری مورد استفاده قرار می گیرد می پردازیم؛ بیماری آتاکسی فریدریش، یک اختلال عصبی-عضلانی ارثی و نادر است که سیستم عصبی مرکزی و قلب را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علت این بیماری ژنتیکی‌، جهش ژنی در ژن FXN می‌باشد که نتیجه آن کاهش میزان تولید Frataxin در بدن می‌باشد، فراتاکسین یک پروتئین حیاتی برای عملکرد میتوکندری و تولید انرژی لازم برای سلول به شمار می آید. نقص و کمبود در میزان تولید این مولکول، با افزایش تنش‌های اکسیداتیو و کاهش سطح انرژی سلول، علایم سیستمیک ‌ و عصبی را ایجاد می‌نماید. بر اساس گزارش PTC Therapeutics ،مولکول نوآورانه این شرکت با نام Vatiquinone به عنوان اولین و تنها شکل درمان بیماری آتاکسی فریدریش در کودکان، با پذیرش NDA از سوی سازمان غذا و داروی امریکا‌ در آگوست ۲۰۲۵ به منظور درمان کودکان مبتلا مورد استفاده قرار خواهد گرفت. این ترکیب در نقش یک مهار کننده انتخابی فعالیت آنزیم 15-Lipoxygenase (15-LO)، با بهبود کارکرد میتوکندری و کاهش التهاب‌های سلولی و تنش‌های اکسیداتیو، نقش مهمی در کمک به درمان این بیماری ایفا می‌نماید. در صورت تایید نهایی Vatiquinone ، این دارو اولین و تنها شکل درمان بیماری آتاکسی فریدریش در کودکان خواهد بود. در همین ارتباط، داروی Omaveloxolone شرکت Reata Pharmaceuticals با برند Skyclarys و در شکل کپسول خوراکی، به عنوان تنها درمان مورد تایید بیماری آتاکسی فریدریش در بزرگسالان و‌ نوجوانان سنین ۱۶ سال به بالا به شمار می آید. Ref: https://www.contemporarypediatrics.com/view/fda-accepts-new-drug-application-for-vatiquinone-to-treat-friedreich-s-ataxia